Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

R. Palencia

Bol. Pediatr. 2002; 42 (181): 217 - 229

Los peroxisomas son estructuras subcelulares que contienen numerosos enzimas ?más de 40? que intervienen en diversos procesos metabólicos, entre los que destacan la síntesis de peróxido de hidrógeno, la oxidación de ácidos grasos, la formación de ácidos biliares, de lípidos y de colesterol, así como en la degradación de las prostaglandinas. El fallo de las funciones peroxisomales origina trastornos que se clasifican en dos grupos: grupo 1 cuando existe una pérdida de varias funciones peroxisomales y grupo 2 cuando se afecta una sola función. En el primer grupo se incluyen el síndrome de Zellweger clásico, la adrenoleucodistrofia neonatal, el síndrome de Refsum infantil y la condrodistrofia rizomélica puntata. Las principales entidades del grupo 2 son la adrenoleucodistrofia ligada a X y la enfermedad de Refsum clásica (del adulto). Debe sospecharse esta patología en pacientes con dismorfia craneofacial, anomalías auditivas y visuales, retraso psicomotriz, hepatomegalia, trastornos del comportamiento y retraso del crecimiento. Para el diagnóstico, tras la sospecha clínica, es de utilidad la determinación de los ácidos grasos de cadena muy larga y es posible la detección prenatal de la mayoría de estas situaciones. El tratamiento de los procesos del grupo 1 es sintomático y en los del grupo 2 se emplea terapéutica dietética y trasplante de médula ósea, mientras que otras medidas, como los inmunosupresores no han proporcionado resultados satisfactorios. Abstract Peroxisomes are subcellular structures which contains numerous enzymes ?more than 40? that take part in several metabolic processes, among which the synthesis of peroxide of hydrogen, the oxidation of the fatty acids, the formation of biliary acids, lipids and choleterol are remarkable. The failure of the functions of peroxisomes gives rise to disorders that are classified in two groups: group 1 when the loss of several functions of peroxisomes are noticed and group 2 when an only function is affected. In the first group we can include the classic Zellwerger´s syndrome, the neonatal adrenoleukodistrophy, the children´s Refsum´s syndrome and the rhizomelic chondrodysplasia punctata. The main variables in group 2 are the adrenoleukodistrophy bound to X and the classic Refsum´s disease. This pathology must be suspected in the patients suffering from craniofacial dismorphy, auditory and visual anomalies, psychomotor retarded patients and these who are hepatomegaly, behavioural disorders and stunted growth. After the clinical suspicion, the determination of the very long chain fatty acids is very useful and it is possible to detect prenatally most of these situations. The treatment of processes in group 1 is symptomatic and in group 2 dietetic therapeutics and bone marrow´s transplantation is used, whereas other measures such as the immunosuppressants haven´t supplied satisfactory results.

\N

\N

Artículo completo (PDF) (80 kb.)