Agammaglobulinemia de Bruton (1952-2002). Cincuenta años de inmunodeficiencias primarias
A. Blanco Quirós , E. Arranz Sanz , M.P. Solís Sánchez
Bol. Pediatr. 2002; 42 (181): 208 - 216
Hace 50 años Bruton publicó en Pediatrics el primer enfermo de agammaglobulinemia ligada al sexo. El primer caso publicado en España apareció el año 1962 en el Boletín de la SCALP. Desde esas fechas la evolución del concepto y diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias ha sido muy importante. Por otra parte, las técnicas genéticas identifican al gen de la tirosín kinasa del Bruton (btk) como responsable de la agammaglobulinemia, lo que ha permitido identificar diferentes formas. Además, cada vez parece más probable que el gen btk esté implicado en otro tipo de infecciones muy alejadas clínicamente del cuadro de agammaglobulinemia de Bruton. Abstract Fifty years ago Bruton reported the first case of X-linked agammaglobulinemia in Pediatrics. The Spanish first agammaglobulinemia was published in the Boletín of SCALP in 1962. Since this time, the concept and the diagnosis of Primary Immunodeficiencies has experimented a very important development. The genetic techniques have identified the Bruton's tyrosine kinase gene (btk) as the responsible of agammaglobulinemia; it has facilitated the identification of different severity forms. Besides, evidences are increasing supporting that btk gene is involved in some kind of infections, clinically very far of Bruton?s agammaglobulinemia.
\N
\N
Artículo completo (PDF) (132 kb.)
- Inmunoalergia
