Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

A. Gracia Chapullè , C. Campos Álvarez , C. Izquierdo López , G. Solís Sánchez , S. Ballesteros García , J.L. Matesanz Pérez

Bol. Pediatr. 1998; 38 (164): 107 - 111

Objetivos: Describir las características de los estudios por imagen en una serie de casos de agenesia del cuerpo calloso y su asociación con otras malformaciones congénitas y alteraciones del cariotipo. Material y métodos: Revisamos 11 casos de disgenesias del cuerpo calloso realizándose ecografía, tomografia axial computerizada y resonancia nuclear magnética. Se valororaron las malformaciones del sistema nervioso central asociadas, las malformaciones no neurólogicas y la asociación a cromosomopatías. Resultados: De los 11 casos, 6 presentaron agenesia total y 5 agenesia parcial del cuerpo calloso. Seis niños presentaron asociadas otras malformaciones del sistema nervioso central: 2 heterotopias de sustancia gris, 2 displasias corticales, 1 holoprosencefalia, 1 quiste aracnoideo, 1 encefalocele frontal y 1 hipogenesia cerebelosa. Siete niños presentaron diversas malformaciones mayores no neurológicas asociadas: 3 hendiduras labio-palatinas, 2 cardiopatías, 2 malformaciones genito-urológicas, 1 malformación ocular, 1 síndrome oro-facio-digital y un síndrome de Wolf-Hirschom. Dos casos presentaron cromosomopatía y en un caso se objetivó un cuadro hereditario madre-hijo. Conclusiones: La ecografía transfontanelar y la resonancia nuclear magnética cerebral son dos estudios de imagen esenciales para el diagnóstico precoz de la agenesia del cuerpo calloso y para la busqueda de posibles malformaciones neurológicas asociadas, respectivamente. La alta frecuencia de otras malformaciones congénitas y alteraciones genéticas obliga a su despistaje sistemático. Abstract Objectives: Establish the study protocols by specific images in the middle line malformations and embryologically correlate their association to other central nervous system malformations. Material and methods: We review 11 cases of dygenesesis of the corpus callosum with an ultrasonography, CT and MR. The associated malformations of the central nervous system, the non-neurological malformations and the association to chromosomopathies were evaluated. Results: In 50% of the cases, we found associated neurological abnormalities which included: interhemispheric arachnoid cyst, holoprosencephaly, heterotopias of the gray matter and encephalocele. 70% presented non-neurological congenital abnormalities and 30% chromosomopathies, one of which was a genetic transmission joined to chromosome X. Conclusions: 90% of the dygenesesis of the corpus callosum were detected by ultrasonography. The MR was the best diagnostic method in the migration disorders and in the associated central nervous system malformations. The karyotype examination in polymalformative syndromes showed 50% genetic disorders or chromosomopathies.

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