Tirosinemia hereditaria tipo I. A propósito de dos observaciones
A. Grande , M. Martín , E. Nava , M. García Fernández , O. Terceiro , V. Santamartina , P. González
Bol. Pediatr. 1997; 37 (162): 234 - 238
Se presentan dos casos de tirosemia hereditaria tipo I, uno de los cuales fallece en el curso de una sepsis, antes de iniciarse el tratamiento dietético. El otro, tras ser sometido a dieta baja en tirosina y fenilalanina desde los 2 meses de edad, precisó trasplante hepático a los 7 meses por insuficiencia hepatocelular severa, evolucionando satisfactoriamente en la actualidad, cinco años después del diagnóstico. Abstract Two cases of type I hereditary tyrosinemia are presented. One of them died during a sepsis before beginnning a dietetic treatment; the other one, after having undergone a low in tirosine and fenilalanine diet from the age of 2 months, needed a liver transplant at the age of 7 months because of a severe hepatocelular failure and now evolving satisfactorily, after 5 years since the diagnostic was made.
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- Endocrino-Metabolismo
