Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema
R. Palencia , J. J. Tellería
Bol. Pediatr. 1997; 37 (159): 3 - 8
La observación clínica de familias con casos de retraso mental que predominaba en varones, sirvió de pista para describir una nueva anomalía hereditaria ligada al cromosoma X. El síndrome X frágil fue descrito en 1943. Las aportaciones de Lubs y otros autores permitieron reunir una serie de datos que, junto a los de otros, condujeron a definir el denominado síndrome del cromosoma X frágil. Esta situación constituye la causa más frecuente de retraso mental familiar y la segunda causa genética más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down. En nuestro medio, el síndrome del cromosoma X frágil afecta al 3,7% de los varones con retraso mental.
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- Neurología
