Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

D. Gabaldón Pastor , N. Gorría Redondo , M. Montesclaros Hortigüela Saeta , D. Conejo Moreno

Bol. Pediatr. 2016; 56 (237): 195 - 197

Introducción. El déficit de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II) es la miopatía metabólica más frecuente causante de crisis recurrentes de rabdomiólisis en la infancia, especialmente después del ejercicio. Caso clínico. Niño de 13 años que consulta por dolor muscular y orinas oscuras tras haber realizado ejercicio físico intenso. Como antecedentes personales destaca un episodio hace un año de similares características. Los hallazgos analíticos más relevantes fueron: CPK 283.400 UI/L [38-190], AST 4.178 UI/L [5-35], ALT 768 UI/L [5-26], LDH 4.100 UI/L [135-225] y mioglobinuria 17.446 μg/24 horas, con resto de parámetros analíticos dentro de la normalidad. Se realiza estudio metabólico en sangre y orina incluyendo: ácidos orgánicos, carnitina, acilcarnitinas, piruvato y lactato sin hallazgos patológicos. Ante la alta sospecha clínica y a pesar de la normalidad del estudio metabólico, se solicita estudio del gen de la CPT-II, encontrando la mutación c338C>T en homocigosis en dicho gen, lo cual confirma el diagnóstico. Conclusiones. El déficit de CPT-II es la causa más frecuente de rabdomiólisis recurrente en la infancia dentro de las miopatías metabólicas. Para su diagnóstico es fundamental una alta sospecha clínica. Los estudios que confirman el diagnóstico son el análisis genético o la medición de la actividad enzimática en músculo, a pesar de un estudio metabólico normal. Las medidas higiénico-dietéticas, evitando los periodos de ayuno y siguiendo una dieta rica en hidratos de carbono de absorción lenta permiten a estos niños llevar a cabo una vida normal.

Rhabdomyolysis due to carnitine palmitoyl transferase II deficiency

Introduction. Carnitine palmitoyl transferase II deficiency (CPT-II) is the most common inherited cause of recurrent episodes of rhabdomyolysis in childhood, especially after
exertion.

Case report. 13 year-old child with dark urine and myalgia after prolonged exercise. His medical history included a similar event a year ago. The main laboratory findings were:
CPK 283,400 IU / L [38-190], AST 4,178 IU / L [5-35], ALT 768 IU / L. [5-26], LDH 4100 IU / L [135-225] and myoglobinuria 17,446 μg / 24 hours. Metabolic study in plasma and urine
was performed including: organic acids, carnitine, acylcarnitines, pyruvate and lactate without abnormal findings. Given the high clinical suspicion and despite normal metabolic
study, study of gene CPT-II is requested showing c338C>T homozygous mutation which confirms the diagnosis.

Conclusions. CPT-II deficiency is the most common cause of recurrent episodes of rhabdomyolysis in childhood. High clinical suspicion is the main factor in the diagnostic
process. Genetic analysis or enzyme activity measurement in muscle will confirm the diagnosis despite normal metabolic studies in plasma and urine. Treatment consists of nutritional modifications including avoidance of fasting and a high slow burning carbohydrates diet.

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