Angioedema hereditario en pediatría
A. Calvo Gómez-Rodulfo , J.E. García López , J.D. Herrero-Morín , G. Rodríguez García , F. González Guerra
Bol. Pediatr. 2009; 49 (207): 16 - 23
Introducción: El angioedema hereditario es una patología de origen genético causada por la alteración del gen que codifica la proteína inhibidora de la C1 esterasa activada (C1-INH). La prevalencia de esta entidad es baja, lo que dificulta su diagnóstico y manejo adecuado. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente con episodios repetidos de edema subcutáneo localizado en las extremidades desde los tres años de vida, añadiendo disfagia y disfonía a partir de la pubertad. Su madre y un hermano presentaban sintomatología similar. En los tres casos se demostró deficiencia de C1-INH, siendo diagnosticados de angioedema hereditario. Conclusiones: El angioedema hereditario es una entidad poco frecuente y potencialmente grave. Aunque la sintomatología puede ser similar a cuadros alérgicos y anafilácticos, el manejo es muy diferente, siendo la administración intravenosa de C1-INH de elección en el tratamiento del episodio agudo grave. Debe considerarse también la necesidad de tratamiento profiláctico a largo plazo ante el antecedente de episodio de angioedema grave o cuando los episodios se repitan frecuentemente. En este artículo se revisan los distintos aspectos diagnósticos y terapéuticos del angioedema hereditario.
Hereditary pediatric angioedema
Introduction: The hereditary angioedema is a rare genetical disease
caused by deficiency of C1 esterase inhibitor (C1-INH). The diagnosis
is difficult because the low prevalence f it.
Clinical report: We show a female with recurrent episodes of edema in
extremities since 3 years old, with dysphagia and voice change since
puberty. Her mother and brother had similar manifestations. All they
were diagnosed of hereditary angioedema with C1-INH deficiency.
Conclusions: The hereditary angioedema is a rare and potential severe
disease. Its manifestations may be similar to the allergy or
anaphylaxis, but its treatment is different. Emergency therapy of acute
oedematous attacks with C1-INH is the most appropriate therapy, but in
severe or very frequent cases, long term prophylaxis may be
recommended. This article provides an overview of the diagnosis and the
treatment in hereditary angioedema.
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