Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

M.J. Martín Sánchez , M. Legarda Tamara , J. Dalmau Serra

Bol. Pediatr. 2007; 47 (200): 111 - 115

Dadas las características peculiares de las Enfermedades Congénitas del Metabolismo como son su gran diversidad así como la baja frecuencia de cada una de ellas, su diagnóstico es difícil y constituye un reto importante para el Pediatra de Atención Primaria. El objetivo de este texto es servir de herramienta revisando los signos y síntomas que pueden objetivarse desde Atención Primaria y que pueden relacionarse con algún problema metabólico. La función del pediatra es detectar los pacientes susceptibles de ser remitidos al especialista así como de iniciar el tratamiento de los pacientes ya diagnosticados en las descompensaciones agudas. Por este motivo es importante que el pediatra sospeche por la anamnesis, exploración física y exploraciones complementarias básicas, los signos y síntomas que puedan orientar hacia un problema metabólico subyacente. Como es lógico, deben descartarse primero todas aquellas causas más frecuentes que puedan ocasionar la anomalía detectada y pensar en la posibilidad de una enfermedad metabólica en aquellos casos que no evolucionan de forma satisfactoria con las medidas habituales. Abstract The diagnosis of Inborn Metabolic Disorders is not only a difficult task but also one of the most important challenges for Primary Care Pediatricians, due to their peculiar characteristics- such as their large diversity and low frecuency. The aim of this text is to review signs and symptoms that can be detected by Primary Care Pediatricians and may be related to a metabolic problem. Pediatrician?s work is to find out what patients should be evaluated by an especialist and to treat acute descompensations of already diagnosed children. This is why it is so important to detect the signs and symptoms of metabolic disorders making use of the history, physical examination and basic laboratory tests. Inborn Errors of Metabolism should be diagnosed after other most common disorders are rouled out and if usual treatments are unsuccessfull.

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