Ataxias hereditarias
R. Palencia , G. Galicia , M.J. Alonso Ballesteros
Bol. Pediatr. 2004; 44 (188): 120 - 127
La ataxia constituye una manifestación clínica relacionada con una disfunción del cerebelo (ataxia cerebelosa) o debida a una insuficiente información sensitiva (ataxia sensitiva) que, en la práctica, está presente en situaciones muy diversas. Pueden relacionarse con patología esporádica, como un tumor de cerebelo, o tener una base genética que facilita su presentación familiar. En esta aportación se analizan las ataxias con base genética o hereditaria, entre las que pueden distinguirse tres grupos principales: ataxias no progresivas, ataxias progesivas y ataxias episódicas. En el primer grupo, y entre las formas autonómicas recesivas, destaca el síndrome de Joubert, junto a otros menos habituales como el de Norman, Gillespie, etc.; entre los tipos de herencia dominante se incluye la aplasia cerebelosa vermiana o la ataxia cerebelosa con espasticidad. La ataxia cerebelosa con oftalmoplejía externa se ligada a X. Entre las ataxias progresivas, el lugar más destacado lo ocupa la ataxia de Friedreich ?autosómica recesiva?. Las variantes con herencia dominante constituyen un grupo muy numeroso de situaciones pero de inicio ya en la edad adulta. Abstract The ataxia disorder is an important neurologic finding that result from the involvement of the cerebellum or the sensitive afferents or efferents pathways. It can by related to some kind of pathology, like cerebellum tumors or inthe case inherited ataxias related to genetic disorders. In this paper, the inherited ataxias are review, three main groups can be dove: nonprogressive ataxias, progressive ataxias and episodic ataxias. In the first group and belonging to the recessive mode of inheritance, is among others, the Norman syndrome and the Gillespie syndrome. Among those of autosomic mode of inheritance, are the one former knowed as olivopontocebellar atrophy. Among the progressive ataxias, the most knowed by clinicians is the Friedreich´s ataxia (autosomal recessive). Those with autosomal dominant inheritance usually appears in adulthood.
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- Neurología
