Encefalopatía precoz y progresiva secundaria a error innato del metabolismo de los aminoácidos
A.J. Martín Sanz , A.M. de Carlos Campo , T. Lema Garret , J.L. Hernanz Sanz , M.J. Ruiz López , M. Ugarte Pérez
Bol. Pediatr. 1995; 36 (157): 241 - 248
La enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, que provoca el almacenamiento de metabolitos: isoleucina, leucina, valina y de sus alfa-cetoácidos, causando una encefalopatía progresiva. Se comunica un nuevo caso de EOJA. Empezó a los 5 días de vida con un cuadro neurológico progresivo que mejoró con una dieta pobre en proteínas y con una infusión intravenosa de suero glucosado. Los análisis mostraron un aumento de las transaminasas y una hiperamoniemia. El diagnóstico de EOJA se confirmó por medio de estudio enzimático. La EOJA se trasmite mediante herencia autosómica recesiva. El diagnóstico exacto es importante para hacer un consejo genético y además porque ya hay técnicas para el diagnóstico intrauterino. Abstract The maple sugar urine disease (MSUD) is an inborn error of metabolism of branched-chain aminoacids, which induce a storage of metabolites: isoleucin, leucin, valin and their alfa-ketoacids, causing a progressive encephalopathy. A new case of MSUD is reported. He started at 5 days of age with a progressive neurological picture that transitory improved with a protein restriction and glucose intravenous infussion. The analvsis showed increaséd transaminases and hyieramoniemia. The diagnosis of MSUD wás confirmed by enzymatic study. The MSUD is transmitted by recessive autosomic inheritance. The exact diagnosis is important for a genetic advise and besides, because the prenatal diagnosis is now available.
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- Endocrino-Metabolismo
