Anemia de Fanconi: aspectos más actuales de su patogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento
A. Fajardo Alcántara , A.E. Delgado Martín
Bol. Pediatr. 1989; 30 (133): 205 - 212
La anemia de Fanconi es una anemia aplásica constitucional de herencia autosómica recesiva, en la que a la insuficiencia medular se le suma un cuadro polimalformativo e inestabilidad cromosómica con una alta probabilidad de evolución neoplásica. Todo ello y el hecho de que es la anemia aplásica más frecuente en la segunda y tercera infancia, la hacen especialmente interesante. El presente trabajo es una revisión de conjunto que recoge los aspectos más importantes de su patogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento, incidiendo particularmente en las aportaciones vertidas en los últimos diez años sobre su genética, así como en sus implicaciones diagnósticas, pronósticas y terapéuticas, por los autores más relevantes en la materia.
Fanconi's anemia: current questions about its pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment
The Fanconi's anemia is a constitutional aplastic anemia with autosomal recessive inheritance. A polymalformative picture and a chromosomal instability with tumor high-risk is added to medullary hypoplasia. This disease is very interesting by all this facts and because
it is the most frequent aplastic anemia in childbood. The present article is a general review summarizing the main aspects about its pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment, but the recent genetic aspects and their prognostic and therapeutic
implications are speciaiiy underlined.
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