Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS)
R. Palencia
Bol. Pediatr. 2003; 43 (183): 46 - 55
Las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas constituyen un amplio
grupo de situaciones, con máxima expresividad clínica en la edad adulta
pero cuyo comienzo puede acontecer en la infancia, a veces de manera
solapada, por lo que compete al pediatra su diagnóstico en edades
precoces para poder establecer el correspondiente consejo genético. En
esta aportación se realiza una revisión actualizada en la que se
comentan algunas de las clasificaciones utilizadas, se analizan las
diversas variantes según la herencia y la clínica y se describen los
aspectos genéticos más recientes siguiendo las aportaciones realizadas
en la literatura.
Abstract
Hereditary motor and sensory neuropathies form a wide group of
conditions in which clinical expressivity is maximal in adults but
whose onset may occur in childhood, sometimes in a concealed way. That
is why their diagnosis at an early age rests on the pediatrician who
should provide appropriate genetic counseling. This report is an
updated review of these diseases, in which some of the classifications
used are commented, the various forms according to heredity and
clinical manifestations are analyzed, and most recent genetic issues
published in the literature are described.
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