Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Factor de riesgo para el desarrollo de tumores. A propósito de un caso
R. Pardo de la Vega, Mª.S. Prieto Espuñes, M. Galbe Sada, Mª.J. Antuña García
Bol. Pediatr. 2001; 41 (175): 41 - 44
El síndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por peso elevado al
nacimiento, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, hipoglucemia
neonatal y, en ocasiones, hemihipertrofia. Este síndrome se asocia a un
aumento del riesgo de padecer un tumor de estirpe embrionaria.
Presentamos el caso de un lactante de 4 meses remitido a nuestra
consulta para estudio de masa hepática con aumento de las cifras de
alfafetoproteína en plasma. Había sido diagnosticado en el periodo
neonatal de hemihipertrofia con nefromegalia derecha e hipoglucemia,
por lo que era controlado periódicamente. A los 3 meses de vida se
detecta ecográficamente una tumoración en ellóbulo hepático derecho,
con niveles séricos de alfafetoproteína aumentados y función hepática
normal. La exploración mostraba hemihipertrofia derecha, hepatomegalia
indolora y hernia umbilical. Estos hallazgos sugerían los diagnósticos
de síndrome de Wiedemann-Beckwith y hepatoblastoma, confirmado mediante
biopsia de la lesión. Se administró quimioterapia previa y posterior a
la resección quirúrgica de la lesión, lográndose la remisión del tumor
hasta el momento actual. Es importante el diagnóstico de los síndromes
congénitos que, como el de Wiedemann-Beckwith, se asocian a una mayor
incidencia de tumores, para poder realizar un seguimiento adecuado de
estos pacientes. El objetivo de este seguimiento es la detección precoz
de los tumores para disminuir su mortalidad y las complicaciones
derivadas de un tratamiento agresivo.
Abstract
Beckwith-Wiedemann syndrome is characterized by macroglossia,
omphalocele, visceromegaly, hypoglycemia and, eventually,
hemihypertrophy. It is associated with an increased risk of embryonic
tumours. We report the case of a 4-months-old infant with an hepatic
mass and elevated alpha-fetoprotein levels. Hemihypertrophy, right
nephromegaly and hypoglycemia were detected into the first month of
life, thus he was controlled periodically. At the age of 3 months, an
hepatic mass is detected by abdominal ultrasound, accompanied with
hepatomegaly, umbilical hernia, elevated alpha-fetoprotein levels and
conserved hepatic function. These findings suggest Beckwith-Wiedemann
syndrome with hepatoblastoma, confirmed by surgical biopsy. He was
successfully treated by complete tumour resection, preoperative and
postoperative chemotherapy. It is important to identify syndromes with
increased risk of cancer, such Beckwith-Wiedemann syndrome, in order to
an adequate screening. The objective of this screening is earlier
diagnosis of the tumours, minimizing its mortality rate and the
morbidity of an aggressive treatment.
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